SNP突变频率检测
SNP即是“single nucleotide polymorphism”的缩写,意为单核苷酸多态性,或单碱基多型性,也就是人与人之间一个碱基之间的差异。
基因组序列差异有好几种,如碱基插入、缺失、SNP以及微卫星等,SNP仅是其中最常见和最普遍的一种。
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SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性,包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等,是基因突变的一种。人类基因组中SNP位点总数超过300万个,且每个位点的多态性丰富。在人类可遗传的变异中,SNP占比超过90%。由于SNP在人类基因组中数量较多,发生频率较高,因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记,在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。
SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。大量存在的SNP位点,使人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤相关的基因组突变。研究发现,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。
目前SNP检测有许多经典的方法,诸如直接测序法(sanger法)、LDR、Snpshot、MassArray、Taqman探针法、SNP芯片等等,这些方法大都用于SNP突变的分型,鉴定位点二位等位基因为AA纯合、AG杂合还是GG纯合。但对于某种特定的SNP突变类型的比率往往难以准确定量。同时SNP还存在3个或者4个等位多态性,传统的方法就难以达到检测效果。焦磷酸测序基于4种酶促反应,每次只加一种dNTP(A,T,G,C),光信号的强度与结合的核苷酸数量成正比,边合成边测序,从而确定每个碱基的位置及比率,定性定量检测位点多态性。
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样品要求
样品类型
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样品量
a) 细胞:2×107
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